Даша Шамрина

Участник марафонов:

2015, 2016, 2017, 2018, 2019

Диагноз:

Нарушение двигательных функций организма.

История

У липчанки Даши Шамриной редкое и тяжелое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ — дефект декарбоксилазы ароматической L-аминокислоты. Из-за этого заболевания Даша до 8 лет была практически полностью парализована — она не могла держать голову, сидеть, переворачиваться, двигать руками. При этом ​ Даша всегда была очень улыбчивым ребенком и в целом всегда все-все понимала, потому что головной мозг у нее полностью сохранен.

Заболевание Даши ультраредкое – в мире насчитывается около 100 детей с таким заболеванием, в России – только двое. У Даши в России нет лечащего врача, для назначения и корректировки основного лечения, диагностики и лечения осложнений родителям приходится обращаться за в Германию (где и был поставлен диагноз в 2011 г.)

Несмотря на то, что все эти годы девочка проходила реабилитацию (5-8 курсов в год), Стало очевидным, что заместительная медикаментозная терапия малоэффективна, а реабилитация помогает лишь незначительно сдерживать развивающиеся осложнения. Единственной возможностью качественно улучшить состояние ребенка была генная терапия – уникальная операция, которую проводят в японской клинике Jichi Medical University.

Благодаря финансовой помощи неравнодушных людей и помощи Администрации Липецкой области, в 2018 году удалось поехать в Японию и провести Даше экспериментальную операцию. Благодаря этой операции состоянии Даши очень улучшилось, она стала совсем другим ребенком — у нее теперь нет проблем с питанием (до операции она ела с очень большим трудом), она пытается двигаться, она набрала вес, рост, стала удерживать голову, переворачиваться, ходить в ходунках. Большой прогресс и в интеллектуальном развитии – Даша стала ученицей первого класса в 2019 году.

В прошлом году с помощью марафона для Даши были оплачены занятия по гидрореабилитации.

Для того, чтобы после операции добиться максимальных результатов, необходима постоянная реабилитация. За счет собственных средств семьи Дарья проходит интенсивные курсы по 5-6 раз в год за пределами Липецкой области. В Липецке есть замечательная возможность заниматься с опытным инструктором в бассейне два раза в неделю. Занятия в воде не только доставляют огромную радость девочке, но и снимают нагрузку с позвоночника и с суставов. Также, при погружении под воду, во время долгих или ритмичных проныриваний, происходит дыхательная гимнастика и насыщение мозга кислородом.

В этом году Даше нужна помощь в сборе средств для гидрореабилитации.